Bệnh Down ở thai nhi và các xét nghiệm cần thiết để tầm soát hiệu quả

Theo thống kê, tỉ lệ trẻ mắc hội chứng Down bình quân trên thế giới là 1/1000, ở những bà mẹ có nguy cơ cao là 1/700. Có đến 20% trẻ bị bệnh tử vong trước 5 tuổi.

Tại Việt Nam, mỗi năm có ít nhất là 800 trẻ sinh ra bị bệnh down. Do đó, việc xét nghiệm tiền sản là vô cùng cần thiết, đặc biệt nếu phát hiện thai nhi có nguy cơ thì càng cần phải thực hiện tầm soát đúng cách và nhanh chóng.

Dị tật bẩm sinh là một trong những bất thường hay gặp ở thai nhi hoặc ở trẻ sơ sinh và là một trong những nguyên nhân chính gây ra tử vong hoặc nhiều bệnh tật ở trẻ trong những năm đầu của cuộc sống. Các dị tật bẩm sinh tùy theo mức độ nặng nhẹ sẽ ảnh hưởng đến khả năng sống, khả năng sinh hoạt bình thường, tuổi thọ và sự hòa nhập cộng đồng của trẻ bị dị tật. Trong đó, bệnh Down là căn bệnh gây ám ảnh rất nhiều nên việc tầm soát trước sinh là rất cần thiết để an tâm hơn trong thai kỳ.

benh-down-o-thai-nhi-va-cac-xet-nghiem-can-thiet-de-tam-soat-hieu-qua

Đo độ mờ da gáy

Dị tật bẩm sinh do nhiễm sắc thể, cụ thể là hội chứng Down có thể được phát hiện ngay khi bé còn trong bụng mẹ, đó là vào khoản tuần thai thứ 11 và 13 với các xét nghiệm độ mờ da gáy, xét nghiệm máu ở mẹ bầu. Tuy nhiên, nếu kết quả đo độ mờ da gáy cho biết bé có nguy cơ bị Down thì cũng không có nghĩa chắc chắn 100% là bé sẽ bị Down mà đây là kết quả để mẹ bầu cần thực hiện tiếp các xét nghiệm khác trong thai kỳ để chắc chắn hơn như chọc dò ối, sinh thiết gai nhau…

benh-down-o-thai-nhi-va-cac-xet-nghiem-can-thiet-de-tam-soat-hieu-qua

Chọc dò ối

Chọc dò ối là xét nghiệm thường thực hiện nhất để tầm soát bệnh Down ở thai nhi, xét nghiệm này thường diễn ra vào tuần thứ 16 thai kỳ. Chọc ối sẽ được thực hiện dưới sự trợ giúp của siêu âm, bác sĩ dùng cây kim rất nhỏ xuyên qua thành bụng và tử cung rồi hút ra một lượng nhỏ nước ối cần thiết đủ cho chẩn đoán. Sau khoảng 3 tuần thì mới có kết quả tổng thể về nhiễm sắc thể và kết quả này thường đúng 100%. Tuy nhiên, nhược điểm của phương pháp này là có thể làm tăng nguy cơ gây sẩy thai ở thai phụ mặc dù chỉ là khả năng rất nhỏ.

benh-down-o-thai-nhi-va-cac-xet-nghiem-can-thiet-de-tam-soat-hieu-qua

Sinh thiết gai nhau

Với xét nghiệm sinh thiết gai nhau là lấy mẫu bánh nhau từ tử cung. Mẫu bánh nhau sẽ được lấy bằng một ống dài hay một kim chọc qua đường bụng hoặc đường âm đạo. Trong thủ thuật này, sản phụ sẽ được gây tê tại chỗ để giảm đau và giảm căng thẳng. Sinh thiết gai nhau được thực hiện trong tuần thứ 10 - 13 của thai kỳ. Kết quả có được sau 3 - 5 ngày và chính xác 100%. Tuy nhiên, với xét nghiệm này cũng làm tăng nguy cơ sẩy thai và cần được thực hiện bởi bác sĩ có tay nghề cao thì mới đảm bảo an toàn cho thai phụ lẫn thai nhi.

Xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm không xâm lấn, không tác động trực tiếp lên thai nhi và là khoa học mới nhất hiện nay. Với xét nghiệm này, bác sĩ chỉ cần lấy mẫu máu của mẹ và việc lấy máu có thể được thực hiện từ lúc thai được 9 tuần cho đến 35 - 36 tuần. Mẫu máu này sẽ được gửi đi Mỹ nhằm phân tích tế bào thai nhi chảy trong máu mẹ. Kết quả có được sau 7 - 10 ngày và đúng đến 99%. Tuy nhiên, chi phí để làm xét nghiệm này tương đối cao bởi đây là kỹ thuật mới giúp giảm mọi rủi ro cho thai nhi.

  • 6k lượt xem0 bình luận
  • Khác
    • Chia sẻ
    • Sao chép liên kết
    • Báo cáo
Báo cáo vi phạm
Để giúp cho cộng đồng Bé Yêu tốt hơn, hãy mô tả sự cố mà bạn gặp phải?